{rfName}
Pi

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

11

Altmetrics

Grant support

We acknowledge the support of the Generalitat de Catalunya (2021-SGR-00861) and the INSAUB Maria de Maeztu Unit of Excellence (Grant CEX2021-001234-M) funded by MICIN/AEI/FEDER, UE.

Anàlisi d'autories institucional

Ruiz-Casares, EvaAutor o coautor

Compartir

8 desetembre de 2024
Publicacions
>
Article
Sí

Pilot Study on the Prevalence of Diamine Oxidase Gene Variants in Patients with Symptoms of Histamine Intolerance

Publicat a:Nutrients. 16 (8): 1142- - 2024-04-01 16(8), DOI: 10.3390/nu16081142

Autors: Duelo, Adriana; Comas-Baste, Oriol; Sanchez-Perez, Sonia; Veciana-Nogues, M Teresa; Ruiz-Casares, Eva; Vidal-Carou, M Carmen; Latorre-Moratalla, M Luz

Afiliacions

Int Inst DAO Deficiency, C-Escoles Pies 49, Barcelona 08017, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona UB, Dept Nutricio Ciencies Alimentacio & Gastron, Campus Alimentacio Torribera,Ave Prat Riba 171, Santa Coloma De Gramenet 08921, Spain - Autor o coautor
Univ Barcelona UB, Inst Recerca Nutricio Seguretat Alimentaria INSA U, Ave Prat Riba 171, Santa Coloma De Gramenet 08921, Spain - Autor o coautor
Vivolabs, C-Marques Valdavia 106, Alcobendas 28100, Spain - Autor o coautor

Resum

A retrospective pilot study was carried out to investigate the prevalence of four variants of the diamine oxidase (DAO) encoding gene (AOC1) in Caucasian adults with symptoms of histamine intolerance. In a cohort of 100 patients and 100 healthy individuals, DAO-encoding gene non-synonymous Single Nucleotide Variations (SNVs) were genotyped by multiplex single-nucleotide primer extension (SNPE) and capillary electrophoresis, and serum DAO activity was analyzed with a radio-extraction assay. The study found that 79% of individuals with symptoms of histamine intolerance harbored one or more of the four SNVs associated with reduced DAO activity. No significant differences were found in the prevalence of any variant between the group of patients and healthy controls. However, when considering the status of the alleles associated with DAO deficiency, more homozygous alleles were observed in histamine-intolerant patients. Moreover, a slightly but statistically higher percentage of patients had a high genetic risk score, reflecting the cumulative effect of carrying multiple DAO deficiency-associated gene variants and a high load of risk alleles (homozygous). A relationship between serum DAO activity and the genetic load of one specific SNV was observed, with DAO activity being significantly lower in patients homozygous for rs2052129. These results potentially support that carrying multiple DAO deficiency-associated gene variants and a high load of risk alleles (homozygous) is more relevant than the mere presence of one or more SNVs. Further studies are needed to determine the predictive value of these DAO-encoding gene variants.

Paraules clau

AdultAgedAllelesAmine oxidase (copper-containing)Aoc1 geneAssociationDiamine oxidase (dao)FemaleGenetic predisposition to diseaseGenotypeHistamineHistamine intolerancHistamine intoleranceHumansMaleMetabolizing enzymesMiddle agedMigrainPilot projectsPolymorphism, single nucleotidePolymorphismsPrevalenceRetrospective studiesSeverityWhite people

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Nutrients a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2024 encara no hi ha indicis calculats, però el 2023, es trobava a la posició 17/112, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Nutrition & Dietetics.

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2025-08-03:

  • WoS: 4
  • Scopus: 4
  • Europe PMC: 2

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-08-03:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 7.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 10 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 2.1.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 2 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.