{rfName}
Id

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

Altmetrics

Grant support

This research was funded by Fundacion Mutua Madrilena, Spain (XIII Call on Research Grants 2016), reference number AP163052016.

Anàlisi d'autories institucional

Saiz JAutor o coautorBarbas CAutor o coautor

Compartir

29 desetembre de 2024
Publicacions
>
Article
Sí

Identification of SYNJ1 in a Complex Case of Juvenile Parkinsonism Using a Multiomics Approach

Publicat a:International Journal Of Molecular Sciences. 25 (17): 9754- - 2024-09-01 25(17), DOI: 10.3390/ijms25179754

Autors: Leno-Duran, Ester; Arrabal, Luisa; Roldan, Susana; Medina, Inmaculada; Alcantara-Dominguez, Clara; Garcia-Cabrera, Victor; Saiz, Jorge; Barbas, Coral; Sanchez, Maria Jose; Entrala-Bernal, Carmen; Fernandez-Rosado, Francisco; Lorente, Jose Antonio; Gutierrez-Rios, Purificacion; Martinez-Gonzalez, Luis Javier

Afiliacions

Andalusian Reg Govt, Andalusian Hlth Serv, Jaen Sur Hlth Dist, Jaen 23009, Spain - Autor o coautor
Andalusian Sch Publ Hlth EASP, Granada 18080, Spain - Autor o coautor
CIBER Epidemiol & Publ Hlth CIBERESP, Madrid 28029, Spain - Autor o coautor
Ciencias Salud Business Innovat Ctr BIC, Lorgen GP PT, Granada 18016, Spain - Autor o coautor
Hosp Virgen Nieves, Pediat Neurol Dept, Granada 18014, Spain - Autor o coautor
ibs GRANADA, Inst Invest Biosanit, Granada 18012, Spain - Autor o coautor
Univ CEU San Pablo, Pharm Fac, Ctr Metabol & Bionanalysis CEMBIO, Chem & Biochem Dept, Madrid 28926, Spain - Autor o coautor
Univ Granada, Fac Med PTS, Legal Med & Toxicol Dept, Lab Genet Identificat, Granada 18016, Spain - Autor o coautor
Univ Granada, Fac Med, Dept Biochem, Mol Biol & Immunol 3, Granada 18016, Spain - Autor o coautor
Univ Granada, Fac Med, Dept Obstet & Gynecol, Granada 18016, Spain - Autor o coautor
Univ Granada, Pfizer, Andalusian Reg Govt, Ctr Genom & Oncol Res GENYO,PTS, Granada 18016, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

This study aimed to elucidate the genetic causes underlying the juvenile parkinsonism (JP) diagnosed in a girl with several family members diagnosed with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). To achieve this, whole-exome sequencing, analysis of CAG repeats, RNA sequencing analysis on fibroblasts, and metabolite identification were performed. As a result, a homozygous missense mutation SNP T>C (rs2254562) in synaptojamin 1 (SYNJ1), which has been implicated in the regulation of membrane trafficking in the synaptic vesicles, was identified. Additionally, we observed overexpression of L1 cell adhesion molecule (L1CAM), Cdc37, GPX1, and GPX4 and lower expression of ceruloplasmin in the patient compared to the control. We also found changes in sphingolipid, inositol, and inositol phosphate metabolism. These findings help to clarify the mechanisms of JP and suggest that the etiology of JP in the patient may be multifactorial. This is the first report of the rs2254562 mutation in the SYNJ gene identified in a JP patient with seizures and cognitive impairment.

Paraules clau

ChildExome sequencingFemaleHumansJuvenile parkinsonismMetabolismMultiomicsMutation screeningMutation, missenseNerve tissue proteinsParkinsonian disordersPedigreePolymorphism, single nucleotideSynj1Whole-exome sequencing

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista International Journal Of Molecular Sciences a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2024 encara no hi ha indicis calculats, però el 2023, es trobava a la posició 68/231, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Chemistry, Multidisciplinary.

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-07-16:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 11.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 11 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 4.45.
  • El nombre de mencions a la xarxa social Facebook: 1 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 7 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: Granada.