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This research was funded by Fundacion Mutua Madrilena, Spain (XIII Call on Research Grants 2016), reference number AP163052016.

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Saiz JAutor o CoautorBarbas CAutor o Coautor

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29 de septiembre de 2024
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Artículo
Sí

Identification of SYNJ1 in a Complex Case of Juvenile Parkinsonism Using a Multiomics Approach

Publicado en:International Journal Of Molecular Sciences. 25 (17): 9754- - 2024-09-01 25(17), DOI: 10.3390/ijms25179754

Autores: Leno-Duran, Ester; Arrabal, Luisa; Roldan, Susana; Medina, Inmaculada; Alcantara-Dominguez, Clara; Garcia-Cabrera, Victor; Saiz, Jorge; Barbas, Coral; Sanchez, Maria Jose; Entrala-Bernal, Carmen; Fernandez-Rosado, Francisco; Lorente, Jose Antonio; Gutierrez-Rios, Purificacion; Martinez-Gonzalez, Luis Javier

Afiliaciones

Andalusian Reg Govt, Andalusian Hlth Serv, Jaen Sur Hlth Dist, Jaen 23009, Spain - Autor o Coautor
Andalusian Sch Publ Hlth EASP, Granada 18080, Spain - Autor o Coautor
CIBER Epidemiol & Publ Hlth CIBERESP, Madrid 28029, Spain - Autor o Coautor
Ciencias Salud Business Innovat Ctr BIC, Lorgen GP PT, Granada 18016, Spain - Autor o Coautor
Hosp Virgen Nieves, Pediat Neurol Dept, Granada 18014, Spain - Autor o Coautor
ibs GRANADA, Inst Invest Biosanit, Granada 18012, Spain - Autor o Coautor
Univ CEU San Pablo, Pharm Fac, Ctr Metabol & Bionanalysis CEMBIO, Chem & Biochem Dept, Madrid 28926, Spain - Autor o Coautor
Univ Granada, Fac Med PTS, Legal Med & Toxicol Dept, Lab Genet Identificat, Granada 18016, Spain - Autor o Coautor
Univ Granada, Fac Med, Dept Biochem, Mol Biol & Immunol 3, Granada 18016, Spain - Autor o Coautor
Univ Granada, Fac Med, Dept Obstet & Gynecol, Granada 18016, Spain - Autor o Coautor
Univ Granada, Pfizer, Andalusian Reg Govt, Ctr Genom & Oncol Res GENYO,PTS, Granada 18016, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

This study aimed to elucidate the genetic causes underlying the juvenile parkinsonism (JP) diagnosed in a girl with several family members diagnosed with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). To achieve this, whole-exome sequencing, analysis of CAG repeats, RNA sequencing analysis on fibroblasts, and metabolite identification were performed. As a result, a homozygous missense mutation SNP T>C (rs2254562) in synaptojamin 1 (SYNJ1), which has been implicated in the regulation of membrane trafficking in the synaptic vesicles, was identified. Additionally, we observed overexpression of L1 cell adhesion molecule (L1CAM), Cdc37, GPX1, and GPX4 and lower expression of ceruloplasmin in the patient compared to the control. We also found changes in sphingolipid, inositol, and inositol phosphate metabolism. These findings help to clarify the mechanisms of JP and suggest that the etiology of JP in the patient may be multifactorial. This is the first report of the rs2254562 mutation in the SYNJ gene identified in a JP patient with seizures and cognitive impairment.

Palabras clave

ChildExome sequencingFemaleHumansJuvenile parkinsonismMetabolismMultiomicsMutation screeningMutation, missenseNerve tissue proteinsParkinsonian disordersPedigreePolymorphism, single nucleotideSynj1Whole-exome sequencing

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista International Journal Of Molecular Sciences debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2024 aún no existen indicios calculados, pero en 2023, se encontraba en la posición 68/231, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Chemistry, Multidisciplinary.

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-17:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 11.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 11 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 4.45.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 1 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 7 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Granada.