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Combined Genome, Transcriptome and Metabolome Analysis in the Diagnosis of Childhood Cerebellar Ataxia

Publicado en:International Journal Of Molecular Sciences. 22 (6): 1-19 - 2021-03-02 22(6), DOI: 10.3390/ijms22062990

Autores: Ching-Lopez, Ana; Martinez-Gonzalez, Luis Javier; Arrabal, Luisa; Saiz, Jorge; Gavilan, Angela; Barbas, Coral; Lorente, Jose Antonio; Roldan, Susana; Sanchez, Maria Jose; Gutierrez-Rios, Purificacion

Afiliaciones

Resumen

Palabras clave

AdolescentAdultCerebellar ataxiaChildChild, preschoolDiagnosisDna-directed rna polymerasesExome sequencingFemaleGenomeGenomicsHumansHypomyelinationLeukodystrophyMaleMetabolomeMetabolomicsMmachc protein, humanMutationOxidoreductasesPedigreePolr1cPolr1c protein, humanRna-seqTranscriptomeTranscriptomicsVitamin b 12 deficiencyYoung adult

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista International Journal Of Molecular Sciences debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2021, se encontraba en la posición 69/297, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Biochemistry & Molecular Biology.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions, arroja un valor de: 1.19, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: Dimensions May 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-05-29, el siguiente número de citas:

  • WoS: 5
  • Scopus: 5
  • Europe PMC: 2
  • OpenCitations: 5

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-29:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 30.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 30 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 5.1.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 1 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 8 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Granada.