{rfName}
Pr

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

30

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Casares, Eva RuizAutor o coautor

Compartir

8 desetembre de 2024
Publicacions
>
Article
Sí

Prevalence of Genetic Diamine Oxidase (DAO) Deficiency in Female Patients with Fibromyalgia in Spain

Publicat a:Biomedicines. 11 (3): 660- - 2023-03-01 11(3), DOI: 10.3390/biomedicines11030660

Autors: Okutan, Guelsah; Casares, Eva Ruiz; Alcalde, Teresa Perucho; Nino, Guerthy Melissa Sanchez; Penades, Bruno F; Lora, Ana Terren; Estringana, Lorena Torrente; Oliva, Sara Lopez; Martin, Ismael San Mauro

Afiliacions

CINUSA Grp, Res Ctr Nutr & Hlth, Madrid 28036, Spain - Autor o coautor
Grp Vivo, VIVO Lab, Alcobendas 28100, Spain - Autor o coautor
San Pablo Univ, Fac Med, Dept Genet, CEU, Boadilla Del Monte 28668, Spain - Autor o coautor
Univ Complutense Madrid, Fac Biol Sci, Madrid 28040, Spain - Autor o coautor

Resum

Diamine oxidase (DAO) is an enzyme that metabolizes intestinal histamine. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the Amine Oxidase Copper Containing 1 (AOC1) gene can lead to low enzymatic activity or functionality in histamine metabolism. This study aimed to determine the prevalence of DAO deficiency for four variants of the AOC1 gene, p.Thr16Met (rs10156191), p.Ser332Phe (rs1049742), p.His664Asp (rs1049793), and c.691G > T (rs2052129), in 98 Spanish women with fibromyalgia between the ages of 33 and 60 years, and compare the distribution of allelic and genotypic frequencies with those of European population samples in Hardy-Weinberg equilibrium extracted from the Allele Frequency Aggregator (ALFA) database. The patients' DNA was extracted, and analyzed using SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension). The prevalence of genetic DAO deficiency was 74.5% based on the four variants of the AOC1 gene. SNP deficits were found at frequencies of 53.1% for p.Thr16Met, 49% for c.691G > T, 48% for p.His664Asp, and 19.4% for p.Ser332Phe. The allele and genotypic frequencies of the women with fibromyalgia did not differ from the European population. Variants of the AOC1 gene that are associated with genetic DAO deficiency could serve as a disruptive biomarker in patients with fibromyalgia. This study was registered in ClinicalTrials.gov Identifier: NCT05389761.

Paraules clau

Aoc1Dao enzymeFibromyalgiaGenetic deficiencyHistamine intolerancHistamine intoleranceSnpsVariants

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Biomedicines a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2023, es trobava a la posició 85/354, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Pharmacology & Pharmacy.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 2.06. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Mitjana Ponderada de l'Impacte Normalitzat de l'agència Scopus: 1.51 (font consultada: FECYT Febr 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 6.91 (font consultada: Dimensions Jul 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-07-09, el següent nombre de cites:

  • WoS: 11
  • Scopus: 11
  • Europe PMC: 8

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-07-09:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 34.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 37 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 203.25.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 2 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a mitjans de comunicació: 25 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.