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Casares, Eva RuizAutor o Coautor

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8 de septiembre de 2024
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Artículo
Sí

Prevalence of Genetic Diamine Oxidase (DAO) Deficiency in Female Patients with Fibromyalgia in Spain

Publicado en:Biomedicines. 11 (3): 660- - 2023-03-01 11(3), DOI: 10.3390/biomedicines11030660

Autores: Okutan, Guelsah; Casares, Eva Ruiz; Alcalde, Teresa Perucho; Nino, Guerthy Melissa Sanchez; Penades, Bruno F; Lora, Ana Terren; Estringana, Lorena Torrente; Oliva, Sara Lopez; Martin, Ismael San Mauro

Afiliaciones

CINUSA Grp, Res Ctr Nutr & Hlth, Madrid 28036, Spain - Autor o Coautor
Grp Vivo, VIVO Lab, Alcobendas 28100, Spain - Autor o Coautor
San Pablo Univ, Fac Med, Dept Genet, CEU, Boadilla Del Monte 28668, Spain - Autor o Coautor
Univ Complutense Madrid, Fac Biol Sci, Madrid 28040, Spain - Autor o Coautor

Resumen

Diamine oxidase (DAO) is an enzyme that metabolizes intestinal histamine. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the Amine Oxidase Copper Containing 1 (AOC1) gene can lead to low enzymatic activity or functionality in histamine metabolism. This study aimed to determine the prevalence of DAO deficiency for four variants of the AOC1 gene, p.Thr16Met (rs10156191), p.Ser332Phe (rs1049742), p.His664Asp (rs1049793), and c.691G > T (rs2052129), in 98 Spanish women with fibromyalgia between the ages of 33 and 60 years, and compare the distribution of allelic and genotypic frequencies with those of European population samples in Hardy-Weinberg equilibrium extracted from the Allele Frequency Aggregator (ALFA) database. The patients' DNA was extracted, and analyzed using SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension). The prevalence of genetic DAO deficiency was 74.5% based on the four variants of the AOC1 gene. SNP deficits were found at frequencies of 53.1% for p.Thr16Met, 49% for c.691G > T, 48% for p.His664Asp, and 19.4% for p.Ser332Phe. The allele and genotypic frequencies of the women with fibromyalgia did not differ from the European population. Variants of the AOC1 gene that are associated with genetic DAO deficiency could serve as a disruptive biomarker in patients with fibromyalgia. This study was registered in ClinicalTrials.gov Identifier: NCT05389761.

Palabras clave

Aoc1Dao enzymeFibromyalgiaGenetic deficiencyHistamine intolerancHistamine intoleranceSnpsVariants

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Biomedicines debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2023, se encontraba en la posición 85/354, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Pharmacology & Pharmacy.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 2.06. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 1.51 (fuente consultada: FECYT Feb 2024)
  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 6.91 (fuente consultada: Dimensions Jul 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-07-09, el siguiente número de citas:

  • WoS: 11
  • Scopus: 11
  • Europe PMC: 8

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-07-09:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 34.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 37 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 203.25.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 2 (Altmetric).
  • El número de menciones en medios de comunicación: 25 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.