{rfName}
Lo

Indexat a

Llicència i ús

Icono OpenAccess

Citacions

Altmetrics

Grant support

Limited Funding was provided by BGI Genomics UK Co. Ltd.

Anàlisi d'autories institucional

Pintos, IlduaraAutor o coautorDe Mendoza, CarmenAutor o coautor

Compartir

12 demarç de 2025
Publicacions
>
Article
Sí

Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients

Publicat a:Gigabyte (Hong Kong, China). 2024 127- - 2024-06-20 2024(), DOI: 10.46471/gigabyte.127

Autors: Santos, Renato; Moreno-Torres, Victor; Pintos, Ilduara; Corral, Octavio; de Mendoza, Carmen; Soriano, Vicente; Corpas, Manuel

Afiliacions

Imperial Coll London, Natl Heart & Lung Inst, London, England - Autor o coautor
Puerta de Hierro Univ Hosp & Res Inst, Madrid, Spain - Autor o coautor
Univ Int La Rioja UNIR, Hlth Sci Sch & Med Ctr, Madrid, Spain - Autor o coautor
Univ Westminster, Sch Life Sci, London, England - Autor o coautor

Resum

Despite the advances in genetic marker identification associated with severe COVID-19, the full genetic characterisation of the disease remains elusive. This study explores imputation in low-coverage whole genome sequencing for a severe COVID-19 patient cohort. We generated a dataset of 79 imputed variant call format files using the GLIMPSE1 tool, each containing an average of 9.5 million single nucleotide variants. Validation revealed a high imputation accuracy (squared Pearson correlation approximate to 0.97) across sequencing platforms, showcasing GLIMPSE1's ability to confidently impute variants with minor allele frequencies as low as 2% in individuals with Spanish ancestry. We carried out a comprehensive analysis of the patient cohort, examining hospitalisation and intensive care utilisation, sex and age-based differences, and clinical phenotypes using a standardised set of medical terms developed to characterise severe COVID-19 symptoms. The methods and findings presented here can be leveraged for future genomic projects to gain vital insights into health challenges like COVID-19.

Paraules clau

BioinformaticsGenetics and genomicsPersonalized medicin

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Gigabyte (Hong Kong, China) a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2024 encara no hi ha indicis calculats, però el 2023, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoria . Destacable, igualment, el fet que la revista està posicionada en el Cuartil Q3 per a l'agència WoS (JCR) en la categoria Multidisciplinary Sciences.

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2025-08-02:

  • Open Alex: 1

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-08-02:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 3.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 3 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 2.75.
  • El nombre de mencions a la xarxa social Facebook: 2 (Altmetric).
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 4 (Altmetric).

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: United Kingdom.