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Pintos, IlduaraAutor o CoautorDe Mendoza, CarmenAutor o Coautor

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12 de marzo de 2025
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Artículo
Sí

Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients

Publicado en:Gigabyte (Hong Kong, China). 2024 127- - 2024-06-20 2024(), DOI: 10.46471/gigabyte.127

Autores: Santos, Renato; Moreno-Torres, Victor; Pintos, Ilduara; Corral, Octavio; de Mendoza, Carmen; Soriano, Vicente; Corpas, Manuel

Afiliaciones

Imperial Coll London, Natl Heart & Lung Inst, London, England - Autor o Coautor
Puerta de Hierro Univ Hosp & Res Inst, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Int La Rioja UNIR, Hlth Sci Sch & Med Ctr, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Univ Westminster, Sch Life Sci, London, England - Autor o Coautor

Resumen

Despite the advances in genetic marker identification associated with severe COVID-19, the full genetic characterisation of the disease remains elusive. This study explores imputation in low-coverage whole genome sequencing for a severe COVID-19 patient cohort. We generated a dataset of 79 imputed variant call format files using the GLIMPSE1 tool, each containing an average of 9.5 million single nucleotide variants. Validation revealed a high imputation accuracy (squared Pearson correlation approximate to 0.97) across sequencing platforms, showcasing GLIMPSE1's ability to confidently impute variants with minor allele frequencies as low as 2% in individuals with Spanish ancestry. We carried out a comprehensive analysis of the patient cohort, examining hospitalisation and intensive care utilisation, sex and age-based differences, and clinical phenotypes using a standardised set of medical terms developed to characterise severe COVID-19 symptoms. The methods and findings presented here can be leveraged for future genomic projects to gain vital insights into health challenges like COVID-19.

Palabras clave

BioinformaticsGenetics and genomicsPersonalized medicin

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Gigabyte (Hong Kong, China) debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2024 aún no existen indicios calculados, pero en 2023, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría . Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q3 para la agencia WoS (JCR) en la categoría Multidisciplinary Sciences.

2025-08-02:

  • Open Alex: 1

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-08-02:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 3.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 3 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 2.75.
  • El número de menciones en la red social Facebook: 2 (Altmetric).
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 4 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: United Kingdom.