{rfName}
An

Indexat a

Llicència i ús

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Martínez-Hernández RAutor o coautor
Compartir
Publicacions
>
Article

Analysis of the C9orf72 gene in spinal muscular atrophy patients

Publicat a:Amyotrophic Lateral Sclerosis And Frontotemporal Degeneration. 15 (7-8): 563-568 - 2014-12-01 15(7-8), DOI: 10.3109/21678421.2014.929148

Autors: Alias, Laura; Bernal, Sara; Barcelo, Maria J; Martinez-Hernandez, Rebeca; Martinez, Elisabeth; Baiget, Montserrat; Tizzano, Eduardo F

Afiliacions

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras , Hospital de La Santa Creu I Sant Pau - Autor o coautor
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras , Hospital Universitari Vall d'Hebron , Hospital de La Santa Creu I Sant Pau - Autor o coautor
CIBERER U705, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hosp Santa Creu & Sant Pau, Serv Genet, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hosp Valle De Hebron, Dept Clin & Mol Genet, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - Autor o coautor
IIB St Pau, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau) , Hospital de La Santa Creu I Sant Pau - Autor o coautor
Veure més

Resum

Paraules clau
amyotrophic lateral sclerosischromosome 9 open reading frame 72 gene (c9orf72)cognitive impairmentexpansionfrontotemporal dementiahexanucleotide repeatmessenger-rnamotor-neuron smnproteinrepeat-primed pcrsmn2 copy numbersporadic alsAmyotrophic lateral sclerosisAmyotrophic-lateral-sclerosisC9orf72 proteinC9orf72 protein, humanChi-square distributionChromosome 9 open reading frame 72 gene (c9orf72)FemaleGene frequencyGenotypeHumansMaleMuscular atrophy, spinalProteinsRepeat-primed pcrRepetitive sequences, nucleic acidSmn1 protein, humanSmn2 protein, humanSpinal muscular atrophySurvival of motor neuron 1 proteinSurvival of motor neuron 2 protein

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Amyotrophic Lateral Sclerosis And Frontotemporal Degeneration a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència Scopus (SJR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2014, es trobava a la posició , aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Medicine (Miscellaneous).

Independentment de l'impacte esperat determinat pel canal de difusió, és important destacar l'impacte real observat de la pròpia aportació.

Segons les diferents agències d'indexació, el nombre de citacions acumulades per aquesta publicació fins a la data 2025-05-11:

  • WoS: 2
  • Scopus: 2
  • OpenCitations: 2
Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-05-11:

  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 18 (PlumX).