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Analysis of the C9orf72 gene in spinal muscular atrophy patients

Publicado en:Amyotrophic Lateral Sclerosis And Frontotemporal Degeneration. 15 (7-8): 563-568 - 2014-12-01 15(7-8), DOI: 10.3109/21678421.2014.929148

Autores: Alias, Laura; Bernal, Sara; Barcelo, Maria J; Martinez-Hernandez, Rebeca; Martinez, Elisabeth; Baiget, Montserrat; Tizzano, Eduardo F

Afiliaciones

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras , Hospital de La Santa Creu I Sant Pau - Autor o Coautor
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras , Hospital Universitari Vall d'Hebron , Hospital de La Santa Creu I Sant Pau - Autor o Coautor
CIBERER U705, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Santa Creu & Sant Pau, Serv Genet, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Valle De Hebron, Dept Clin & Mol Genet, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - Autor o Coautor
IIB St Pau, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau) , Hospital de La Santa Creu I Sant Pau - Autor o Coautor
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Resumen

Palabras clave
amyotrophic lateral sclerosischromosome 9 open reading frame 72 gene (c9orf72)cognitive impairmentexpansionfrontotemporal dementiahexanucleotide repeatmessenger-rnamotor-neuron smnproteinrepeat-primed pcrsmn2 copy numbersporadic alsAmyotrophic lateral sclerosisAmyotrophic-lateral-sclerosisC9orf72 proteinC9orf72 protein, humanChi-square distributionChromosome 9 open reading frame 72 gene (c9orf72)FemaleGene frequencyGenotypeHumansMaleMuscular atrophy, spinalProteinsRepeat-primed pcrRepetitive sequences, nucleic acidSmn1 protein, humanSmn2 protein, humanSpinal muscular atrophySurvival of motor neuron 1 proteinSurvival of motor neuron 2 protein

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Amyotrophic Lateral Sclerosis And Frontotemporal Degeneration debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia Scopus (SJR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2014, se encontraba en la posición , consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Medicine (Miscellaneous).

2025-05-08:

  • WoS: 2
  • Scopus: 2
  • OpenCitations: 2
Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-08:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 17 (PlumX).